AAAAI Mast Cell Disorders Committee Work Group Report: Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) Diagnosis and Management. Martes 8 de octubre
AAAAI Mast Cell Disorders Committee Work Group Report: Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) Diagnosis and Management.
Authors: Weiler CR1, Austen KF2, Akin C3, Barkoff MS4, Bernstein JA5, Bonadonna P6, Butterfield JH1, Carter M7, Fox CC8, Maitland A9, Pongdee T1, Mustafa SS10, Ravi A11, Tobin MC12, Vliagoftis H13, Schwartz LB14.
1 Department of Internal Medicine, Division of Allergy, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
2 Department of Medicine, Division of Rheumatology, Immunology and Allergy, Brigham & Women's Hospital, Boston, MA, USA.
3 Division of Allergy and Clinical Immunology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
4 Private Practice, Endocrinology, Chicago, IL, USA.
5 Internal Medicine, Immunology and Allergy, University of Cincinnati College of Medicine and Partner of Bernstein Allergy Group, Inc. and Bernstein Clinical Research Center, LLC, USA.
6 Allergy Unit, linical Center, Bethesda, MD, USA.
7 NIH Cology, Division of Allergy and Immunology, The Ohio State University Wexner Medical Center, USA.
8 Department of Otolaryng Multidisciplinary Mastocytosis Clinic, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata of Verona, Verona, Italy.
9 Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
10 Allergy and Clinical Immunology, Rochester Regional Health System, University of Rochester School of Medicine & Dentistry, Rochester, NY, USA.
11 Department of Pediatrics, Division of Pediatric Allergy and Immunology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
12 Department of Internal Medicine, Allergy/Immunology Division, Rush University Medical Center, Chicago, IL, USA.
13 Department of Medicine, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
14 Department of Internal Medicine, Division of Rheumatology, Allergy and Immunology, Virginia Commonwealth University, Richmond, VA, USA. Electronic address: lawrence.schwartz@vcuhealth.org.
Abstract
Our current recommendations for diagnosing and treating primary MCAS make use of the latest studies and consensus guidelines for clinically recognizing systemic anaphylaxis in real time, regardless whether allergen-triggered an allergen-triggered IgE:FcεRI-mediated pathway or to ligands of G protein receptor pathways, or to intrinsic dysregulation of mast cells; our current understanding of the biomarkers secreted by activated mast cells that best discriminate this disorder from other conditions; and the therapeutic drugs that may selectively affect those mediators or mast cells themselves. Finding familial or somatic mutations of genes that cause mast cells to be hyper-activatable would extend our diagnostic tools and potentially indicate new therapeutic interventions, targeting either the mutated gene product or the associated molecular pathway. In conclusion, we trust that the clinical, laboratory and therapeutic criteria for primary MCAS(s) described herein will provide clinicians with practical criteria of sufficient sensitivity and specificity to diagnose most cases, without over-diagnosing the disorder in patients who likely have other conditions.
Dentro de los biomarcadores que en este artículo nos exponen que no se debe medir la cromogranina A, una proteína de la familia de graninos de 439 residuos (48-60 kD) que se encuentra en las vesículas secretoras de los tejidos neuroendocrinos. Esta aseveración podría ser controvertida pues algunos autores han sugerido que la cromogranina A (CgA) debería estar entre estos marcadores, como lo muestra Vysniauskaite et al. en un artículo publicado en el 2015, en el que se afirma que la cromogranina A es otro producto de los mastocitos que puede usarse como un marcador bastante específico para la activación de mastocitos, en ausencia de insuficiencia cardíaca y renal, cáncer neuroendocrino y uso de inhibidores de la bomba de protones (1). Sin embargo, hay nueva evidencia como la presentada en el artículo “Chromogranin A is Not a Biomarker of Mastocytosis” publicado en marzo de este año, donde se determinó prospectivamente los niveles séricos de CgA, gastrina y triptasa en 20 adultos y 17 pacientes pediátricos diagnosticados con mastocitosis según los criterios de la OMS, este estudio concluyó que los niveles de CgA no se encontraron en gran medida en los infiltrados de mastocitos en la médula ósea, la piel ni el tracto gastrointestinal y los niveles séricos se encontraron dentro del rango de referencia normal en pacientes con mastocitosis pediátrica y adulta, excepto en aquellos pacientes tratados con IBP, con lo cual todos estos pacientes exhibieron una CgA elevada (2).
ResponderEliminarEsta información nos apoya lo informado en este artículo y en la actualidad no se debe medir cromogranina A como un biomarcador para el diagnóstico de síndromes de activación de mastocitos.
1. Vysniauskaite M, Hertfelder HJ, Oldenburg J, Dressen P, Brettner S, Homann J, et al. Determination of plasma heparin level improves identification of systemic mast cell activation disease. PLoS One. 2015;10(4):e0124912.
2. V. Marotta, M.C. Zatelli, C. Sciammarella, M.R. Ambrosio, M. Bondanelli, A. Colao, et al.
Chromogranin A as circulating marker for diagnosis and management of neuroendocrine neoplasms: more flaws than fame Endocr Relat Cancer, 25 (2018), pp. R11-R29.
Llama la atención tener en cuenta el diagnostico de Alfa triptasemia en los pacientes con episodios de anafilaxia con mediciones basales de triptasa menores de 20. Seria interesante solicitar las pruebas genéticas para buscar la mutación en el gen TPSAB1, para llegar a un adecuado diagnostico en estos pacientes que terminan siendo calificados como anafilaxias idiopáticas. (comentario realizado por Dr. Ricardo Cardona Villa y Residente Steven Abreu)
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